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Tumorrisikosyndrom
Tumorrisikosyndrom: eine erbliche Veranlagung für Krebs, die durch Genanalyse diagnostiziert werden kann

Sie alle kennen wahrscheinlich Familien, in denen einige Familienmitglieder oder schon junge Menschen an Krebs erkrankt sind. In diesen Fällen kann eine erbliche Veranlagung für Krebs eine Rolle bei der Krankheitsentstehung spielen. Wir wissen inzwischen, dass mindestens bei jedem/jeder 10. Krebspatienten/in die erbliche Veranlagung eine Rolle spielt. Trotzdem können auch Aspekte des Lebensstils (z. B. Ernährung, Bewegung, Alkohol- und Tabakkonsum) oder Umweltfaktoren (z. B. Strahlungen oder Schadstoffe in der Luft) einen Einfluss haben.  
Durch die neuen Entwicklungen in der Genanalyse können in vielen Fällen die verantwortlichen genetischen Veränderungen gefunden werden. Dadurch kann die Diagnose eines genetisch bedingten Tumorrisikosyndroms eindeutig gestellt werden. 

Merkmale eines Tumorrisikosyndroms: Krankheits- und Familienvorgeschichte

Die eigene Krankheitsvorgeschichte und die Familienvorgeschichte geben entscheidende Hinweise darauf, ob ein Tumorrisikosyndrom vorliegen könnte. 
Wesentliche Merkmale eines Tumorrisikosyndroms sind z.B.:

  • in jungem Alter auftretende Tumorerkrankungen
  • mehrere Tumorerkrankungen bei einer Person
  • Häufung von (bestimmten)Tumorerkrankungen in der Familie – besonders in jungem Alter – und
  • spezifische Befunde feingeweblicher Untersuchungen (histologische Befunde) des Tumors.

Was bedeutet es für mich, wenn ein Tumorrisikosyndrom feststellt wird?

Falls man ein Tumorrisikosyndrom feststellt, ist – unabhängig von der bestehenden Tumorerkrankung – auch die Wahrscheinlichkeit für erneute Tumorerkrankungen, auch in anderen Organen, erhöht. Daher würde man in diesem Fall individuell angepasste Früherkennungsuntersuchungen empfehlen, um mögliche weitere Tumorerkrankungen früh zu erkennen und besser behandeln zu können. Ggf. könnten auch risikoreduzierende (vorbeugende) Operationen angeboten werden. Immer häufiger hat das Ergebnis der genetischen Untersuchung bei Verdacht auf ein Tumorrisikosyndrom auch Auswirkungen auf die Therapieplanung: Die Therapie der aktuellen Tumorerkrankung würde u. U. durch spezifische Medikamente ergänzt bzw. die Therapie angepasst werden.

Genetische Veränderung werden vererbt – Abklärung für Verwandte

Die meisten Tumorrisikosyndrome bzw. die hierfür ursächliche genetische Veränderung werden (unabhängig vom Geschlecht der erkrankten Person) autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass statistisch die Hälfte der Nachkommen, der Geschwister und ein Elternteil von Betroffenen die genetische Veranlagung trägt bzw. ererbt hat. Wurde in der Familie eine genetische Veränderung nachgewiesen, kann bei Verwandten aus einer Blutprobe (prädiktive Gentestung) gezielt geklärt werden, ob diese die Genveränderung tragen/geerbt haben oder nicht.

  • Verwandten, die Träger der familiären genetischen Veränderung sind, würden intensivierte Früherkennungsuntersuchungen und evtl. risikoreduzierende Operationen angeboten werden können.
  • Verwandte, die die Veränderung nicht tragen, haben gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt kein erhöhtes Risiko für die entsprechenden Tumorerkrankungen und können so entlastet werden.

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