Grundsätzlich erfolgt die Klärung, ob ein begründeter V. a. ein Tumorrisikosyndrom vorliegt, durch die Humangenetik. Alle Patienten, bei denen sich Hinweise auf eine Tumorrisikosyndrom ergeben, oder die selbst ein familiäres Risiko befürchten, können in die Studie eingeschlossen werden.
Einschluss
Teilnahmeberechtigt sind alle gesetzlich versicherten, erwachsenen Patient*innen mit Verdacht auf ein genetisches Tumorrisikosyndrom, die an einer Tumorerkrankung erkrankt sind und bei einem teilnehmenden Facharzt in Behandlung sind. Zu den Einschlussdiagnosen zählen die nachfolgenden Krankheitsbilder:
- Bösartige Neubildungen
(ICD-10-GM: C00-C49; C51-C55 sowie C57-C97, jeweils mit Untergruppen) - In-situ-Neubildungen (ICD-10-GM: D00-D09, jeweils mit Untergruppen)
- Neubildungen unsicheren oder unbekannten Verhaltens (ICD-10-GM: D37-D48, jeweils mit Untergruppen)
Ausschluss
Patienten, die die Kriterien für familiären Brust- und Eierstockkrebs (ICD-10-GM: C50 Bösartige Neubildung der Brustdrüse sowie C56 Bösartige Neubildung des Ovars, jeweils mit Untergruppen) erfüllen, sind von einer Teilnahme ausgeschlossen.
Erkrankungsalter, Art/Histologie des Tumors und Familienanamnese
Grundsätzlich spielen vor allem 3 wichtige Faktoren eine Rolle in der Beurteilung, ob ein Tumorrisikosyndrom (TRS) vorliegen könnte: Erkrankungsalter, Art und Histologie des Tumors und die Familienanamnese.
Außerdem kann eine Blutsverwandtschaft der Eltern eines Tumorpatienten relevant sein (z. B. bei autosomal-rezessiver Vererbung) und es ist wichtig, ob evtl. nicht erkrankte Verwandte sehr jung verstorben sind (und sich deshalb eine Tumorerkrankung nicht hat manifestieren können). Begleitsymptome wie besondere Hautveränderungen (z. B. Pigmentstörungen, Lipome usw.) oder assoziierte Fehlbildungen (z. B. Lippenspalte) können ebenfalls relevant sein.
Deshalb sollten zur Beurteilung, ob ein Tumorrisikosyndrom vorliegen könnte, insbesondere folgende Gesichtspunkt besonders berücksichtigt/erfragt werden:
Eigenanamnese (Index/Patient*in)
- Erkrankung im Alter von unter 50 Jahren
- Erkrankung in einem - für den Tumor - untypischem Alter
- Erkrankung an mehreren unabhängigen Tumoren (synchron oder metachron)
- Untypische/seltene/spezifische Histologie des Tumors
- Phänotypische Auffälligkeiten (z.B. Fehlbildungen, ungewöhnliche Hautsymptome…)
Familienanamnese: Verwandte
- mit Tumoren des gleichen Organs/Organsystems wie der Index
- mit Tumoren aus dem Spektrum eines spezifischen Tumorrisikosyndroms (das zum Index passen würde)
- mit jungem Erkrankungsalter (z.B. <50 Jahre)
- mit Erkrankung in einem - für den Tumor - untypischem Alter
- mit mehreren unabhängigen Tumoren (synchron oder metachron)
- mit untypischer/seltener/spezifischer Histologie des Tumors
- mit Tumoren im Kindesalter
- Phänotypische Auffälligkeiten in der Familie (z.B. Fehlbildungen, ungewöhnliche Hautsymptome…).
- Gibt es blutsverwandte Partnerschaften in der Familie (z.B. Partnerschaft Cousin/Cousine)?